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检测咨询服务流程:
检测项目:
检测项目 | 临床适用类别 | 检测方法 |
产前遗传学检测 |
高龄孕妇 产前筛查高危孕妇 超声提示胎儿异常 不明原因胎儿宫内发育迟缓 羊水过多/过少 既往有染色体异常胎儿分明史 夫妇一方有染色体病 |
染色体微阵列分析(CMA) 液相基因芯片(产前BoBs) FISH 染色体核型分析 |
流产组织遗传学检测 |
不明原因流产 胎死宫内 胎儿筛查高危 超声提示胎儿异常 夫妇有畸形儿分娩史 夫妇有遗传病患儿分娩史 夫妇有家族性遗传病 |
染色体微阵列分析(CMA) 液相基因芯片(核型BoBs) FISH 染色体核型分析 |
成人遗传学检测 |
孕前检测 闭经/月经异常 习惯性流产 不孕不育 畸形儿分娩史 染色体病患儿分娩史 家族性遗传病 |
染色体微阵列分析(CMA) FISH 染色体核型分析 |
儿童遗传学检测 |
不明原因智力发育迟缓/落后 不明原因体格发育迟缓/落后 儿童多发畸形 孤独症谱系疾病 语言发育障碍 其他先天性异常 |
染色体微阵列分析(CMA) FISH 染色体核型分析 |
FISH验证 |
对核型分析、CMA检测结果的再验证 对微缺失微重复综合征的验证 对异常结果进行家系追踪,了解来源,评估再孕风险 |
FISH |