染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis, CMA）又称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异（CNV），尤其是在检测染色体微缺失、微重复上具有突出优势。
在欧美国家，CMA目前已经成为一项常规的临床遗传学诊断工具。继美国医学遗传学与基因组学学会（American college of Medical Genetics and Genomics, ACMG）专家委员会CMA指南发布后，加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布了各自的相关CMA临床应用指南或共识。
近几年我国CMA的临床应用已逐步推广，为众多遗传病患者提供了精确的分子诊断。为此，我国也先后发布了《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识》、《染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识》。以更好的发挥CMA在临床检测的应用效果。
北京贝康医学检验所引进的Affymetrix公司的CytoScan全基因组芯片扫描系统是唯一获得FDA/CFDA/CE认证的应用于临床诊断的基因芯片系统，其所用芯片、试剂及分析软件均通过FDA认证。
CytoScan 全基因组芯片系统特点：
· 高密度探针全基因组覆盖；
· 芯片同时涵盖CNV探针和SNP探针
· 可精确测定染色体微缺失微重复，并准确的测定缺失或重复的片段大小
· 可检测单亲二倍体、杂合性缺失
· 可检测一定比例的嵌合体
· 比传统核型分辨率高出近千倍
其局限性是无法识别染色体形态、平衡易位、倒位、插入。
适用范围
· 产前诊断
· 儿童遗传病诊断：明原因的智力低下、发育迟缓、先天性畸形、儿童孤独症等；
· 原发不孕不育和反复性自然流产；
· 胚胎发育研究及辅助生殖；
· 肿瘤的研究与诊断。
